Charlotta Böiers

Akut lymfatisk leukemi är den vanligaste cancersjukdomen hos barn. I jämförelse drabbas få vuxna och förekomsten är således högst under barndomen, till skillnad från akut myeloisk leukemi som ökar med åldern. De senaste årtiondena har det skett en avsevärd förbättring i prognosen för drabbade barn men vissa högriskgrupper har tyvärr fortfarande dålig prognos. I denna grupp ingår bland annat barn som drabbas av leukemi som spädbarn, vilka ofta har en mutation i genen som kallas MLL.

 

En obesvarad fråga inom cancer är i vilken cell sjukdomen startar. Akut lymfatisk leukemi hos barn ger unika möjligheter att studera detta då den mutation som kommer först ofta är känd och i flera fall har visat sig uppkomma redan under fosterlivet.

 

– Jag vill förstå i vilken cell spädbarns leukemi börjar med fokus på genen MLL-AF4, som orsakar cirka hälften av alla fall av spädbarnsinsjuknande med ett aggressivt förlopp. Den ger i princip bara upphov till B-cells akut lymfatisk leukemi, mutationen uppstår under fosterlivet och leukemi bryter ut efter bara en kort tid. Forskningsprojektet ska utröna hur mutationen påverkar annars normala celler biologiskt och molekylärt. Det senare kan hjälpa oss att förstå vilka gener som förändras av MLL-AF4 och hur vi ska kunna motverka dessa förändringar. Denna kunskap är viktig för att vi ska kunna förbättra behandlingen för dessa spädbarn som fortfarande har mycket dålig prognos.